Anomalia de Ebstein y el signo radiologico de wall to wall

ANOMALÍA DE EBSTEIN Y EL SIGNO RADIOLÓGICO DE "WALL TO WALL"

Paciente masculino de 14 días de vida con   Anomalía de Ebstein.

En la Rx se observa  cardiomegalia “Wall To Wall” (pared a pared) característica de estos pacientes.

Tiene además una comunicación ínter ventricular.

El diagnóstico del paciente es Anomalía de Ebstein, es una cardiopatía congénita poco habitual.

Se caracteriza por una falta de delaminación de la válvula tricúspide, la cual se ve desplazada hacia el ventrículo derecho, formando una porción atrializada del mismo. Existen diversos grados y formas de presentación. Dependiendo de los mismos,  varían los tratamientos quirúrgicos a realizar.

En el caso presentado se observa la cardiomegalia a expensas de la mega-aurícula derecha, dando la imagen "wall to wall".

Neonato cianótico con cardiomegalia debe sugerir este diagnóstico.

Figuras

Imagen de la cirugía, disecando la valva anterior para armar "el cono" según la técnica descripta por Pedro Da Silva.

 

Gentileza

Dr. Juan Manuel Osuna

Hospital Italiano de Buenos Aires

Argentina

La navaja de Ocam o la triada de Saint

La navaja de Occam o la tríada de Saint?, o las dos cosas?

Una mujer de 60 años con una historia confirmada de artritis reumatoidea seronegativa, se presentó al departamento de emergencia con un cuadro de 10 días de evolución de empeoramiento de su disnea al esfuerzo, tos no productiva y sensación de fiebre, y 7 días de evolución de dolor en muslo y región glútea derecha que limitaban su movilidad. No había expectoración, ortopnea, disnea paroxística nocturna ni dolor torácico o pleurítico.
La paciente había sido evaluada por su médico de cabecera unos días antes. Una Rx de tórax y un eco doppler de miembro inferior derecho no habían mostrado alteraciones. Se prescribió un antihistamínico por interpretarse el cuadro como rinitis alérgica. Su disnea empeoró, y la mañana de su internación el paciente fue visto por su reumatólogo, quien la notó febril, taquipneica e hipoxémica.
La historia de la paciente incluía: síndrome CREST (calcinosis, Raynaud, disfunción esofágica, esclerodactilia y telangiectasia), artroplastia de cadera derecha con trombosis venosa profunda posoperatoria 5 años antes, e hipotiroidismo. La paciente tenía una relación monogámica desde hacía 30 años. Ocasionalmente tomaba alcohol, no fumaba ni usaba drogas ilícitas. Su artritis inflamatoria estaba tratada con 5 mg de prednisona 1 vez por día (durante los últimos 10 años), 25 mg de metotrexato subcutáneos por semana (los últimos 11 meses) y 300 mg de infliximab intravenosos cada 8 semanas (los últimos 4 meses). Su status con respecto a la PPD era desconocido. Medicación adicional incluía: levotiroxina, hidrocodona, acetaminofen, alendronato y ácido fólico.
La paciente estaba alerta con moderado distress respiratorio. Su temperatura era de 38,3 °C, y su frecuencia cardiaca de 84 por minuto, su TA de 130/72 mmHg, su frecuencia respiratoria de 24 por minuto y su saturación de O2 era de 75% respirando aire ambiente. Usaba sus músculos accesorios para respirar. La auscultación revelaba rales en los campos pulmonares inferiores y matidez a la percusión de las bases. No había frote pleural. El examen cardiovascular mostró un primer ruido normal pero un Segundo ruido prominente sin soplo de insuficiencia tricuspídea. No había ingurgitación yugular. Presentaba cambios hipertróficos de las metacarpofalángicas e interfalángicas proximales junto a desviación cubital. Había múltiples telangiectasias en la cara y los brazos pero no había rash ni nódulos. El examen de la cadera derecha no despertaba dolor acetabular, la movilidad de la cadera estaba conservada y no había dolor, edema ni tumefacción en las pantorrillas.
El recuento de blancos fue de 8000/mm3 con un conteo diferencial normal, el hematocrito 35% y el recuento de plaquetas fue de 142000/mm3, KPTT 30 seg (normal 19 a 30), y el RIN de 0,9. La AST fue de 107 (hasta 48), ALT de 55, bicarbonato de 19 meq/l, la PCR fue de 12,4 mg/ dl (normal 0,020 a 0,8), y la LDH 1142 (normal 104 a 236). La FAL, bilirrubina directa e indirecta, glucosa, creatinina, urea fueron normales. La PO2 arterial de 230 mmHg (respirando O2 por máscara), y la PCO2 de 29 mm H, y el pH de 7,45. La Rx de tórax mostró infiltrados en ambos campos pulmonares. El ECG fue normal.
Se obtuvieron cultivos de esputo y se comenzó con terapia empírica con levofloxacina y TMS intravenosos asociado a corticosteroides.
Cual es el diagnóstico? 
Una angio TAC helicoidal de tórax (Figutra 1)mostró una gran embolia en la arteria pulmonar principal derecha, arterias segmentarias derechas, y subsegmentarias derechas. La TAC también mostró infiltrados periféricos en “vidrio esmerilado” (Figura 2).
El paciente recibió un bolo de heparina intravenosa seguida por una infusión continua de heparina no fraccionada. Su status clínico permaneció igual no mejorando durante las horas siguientes entre la administración de heparina y la realización de la broncoscopía con lavado broncoalveolar. Este último reveló la presencia de Pneumocystis carinii. Por lo tanto, comenzó a recibir trimetoprima-sulfametoxazol, corticoides junto a la heparina no fraccionada. Ella requirió ARM durante 24 horas después de la broncoscopía, pero al cabo de este tiempo su condición mejoró dramáticamente. Su traquea fue extubada el segundo día de hospital. Al quinto día se retiró el oxígeno suplementario y desapareció su disnea de reposo. La paciente fue dada de alta rápidamente tomando corticoides con dosis descendentes), trimetoprima-sulfametoxazol como profilaxis. Cinco meses después del alta la paciente se encuentra bien y no refiere dificultad respiratoria.

Comentario« Pluralitas non est ponenda sine necessitate »— William of Occam, 14th century
La razón de Occam o la tríada de Saint?C Saint, un cirujano sudafricano, varias décadas atrás, enfatizó la importancia de considerar la posibilidad de múltiples enfermedades separadas en un paciente, cada vez que su historia o su examen fueran atípicos para un único diagnóstico. La tríada que lleva su nombre es la asociación de hernia hiatal, litiasis vesicular y diverticulosis colónica. No hay base patofisiológica para la coexistencia de estas tres enfermedades. Esto quizás sea el punto. Saint enfatizó que más de una enfermedad pueden ser la causa de los síntomas y signos en un mismo paciente. En el mismo sentido una frase probablemente apócrifa atribuida a John Hickam dice. "A patient can have as many diagnoses as he darn well pleases." (un paciente puede tener tantos diagnósticos como le de en gana) esto es lo que se llama “Hickam’s dictum”, o la sentencia de Hickam . Debido a que los médicos nos enfrentamos a un número creciente de pacientes con una multitud de condiciones agudas y crónicas, la visión de Saint y de Hickam requieren consideración en la práctica de la medicina moderna.
Nadie es talvez más conocido que William Osler, como representante de los defensores de la teoría del “unicismo”, el tratar de explicar los síntomas y signos del paciente con un único diagnóstico, y la aplicación de este principio en la práctica y en la enseñanza de la medicina.

“Pluralitas non est ponenda sine necesitate” o la pluralidad no se debe postular sin necesidad.
Este principio, atribuido al fraile franciscano inglés del siglo XIV Guillermo de Ockham u Occam, que forma la base del reduccionismo metodológico. Este principio ya formaba parte de la filosofía medieval aunque fue Occam quien utilizó este principio de forma filosófica.
"Pluralitas non est ponenda sine neccesitate" o la pluralidad no se debe postular sin necesidad. En su forma más simple, el principio de Occam indica que las explicaciones nunca deben multiplicar las causas sin necesidad. Cuando dos explicaciones se ofrecen para un fenómeno, la explicación completa más simple es preferible. Si un árbol achicharrado está caído en tierra, podría ser debido a la caída de un rayo o debido a un programa secreto de armas del gobierno. La explicación más simple y suficiente es la más probable —mas no necesariamente la verdadera—, según el principio de Occam. En el caso del árbol, sería la caída del rayo. Por ejemplo, si uno se encuentra en una ciudad y escucha galopar, es posible que se trate de caballos o cebras, pero se debe optar por considerar que son caballos ya que es la opción mas probable (aunque no es necesariamente la verdadera).
Este principio, llamado la “navaja de Occam” es llamado también principio de economía o de parsimonia, y es una herramienta importante en la práctica médica. Sin embargo, este principio puede no servirnos a veces, o puede fallar otras.
A medida que la población envejece, y que mucha mas cantidad de personas llegan a edades avanzadas, la probabilidad que éstas presenten simultaneamente dos, tres, o más diagnósticos aumenta. Este paciente, por ejemplo, tenía disnea por embolia pulmonar y neumonía por P carinii.
Porqué aplicar la sentencia de Hickam o la filosofía de Saint en este caso particular? Este paciente tenía artritis inflamatoria que requería terapia inmunosupresora para controlar sus síntomas. La inmunosupresión crónica lo pone en riesgo de infecciones oportunistas como por ejemplo neumonía por P carinii, que puede a su vez dar fiebre, disnea y malestar general, lo que a su vez pueden llevar al paciente a reducir su actividad física, y esto conducirlo a un mayor riesgo de tromboembolismo venoso. Aunque esto es solo una hipótesis, ésta línea de razonamiento provee una explicación para riesgos de múltiples enfermedades aparentemente no relacionadas.
Como mantener un equilibrio utilizando la filosofía de Occam o la de Saint en la práctica de la medicina en nuestros tiempos? Tenemos que convivir con ambas, porque ambas son útiles, pero tenemos que acostumbrarnos a no mirar la navaja como sinónimo de facilismo o de mala práctica de la medicina, y a saber que no siempre se puede ser unicista. Esto no significa abandonar el principio de parsimonia que se nos ha inculcado desde el comienzo de nuestra formación universitaria, ni que ante un paciente determinado pensemos que tiene una enfermedad articular, más una enfermedad de piel, más una enfermedad de riñón, y no simplemente pensar que tiene lupus eritematoso, sino que significa tener la mente abierta a otras posibilidades cuando el caso no parece resolverse con una explicación única.
Llevado a la práctica cotidiana es casi una rutina ver en la sala todas las mañanas, pacientes de mas de 80 años internados por disnea. Y también es también un acto reflejo tratar de buscarle una única explicación a la misma. Sin embargo, no pocas veces deberemos concluir que ese paciente tiene múltiples condiciones que contribuyen a sus síntomas. Un componente bronquial, quizás como expresión de reagudización de su EPOC, probablemente tenga un componente neumónico, aunque no necesariamente un block neumónico, quizá tenga algún componente restrictivo por mal trabajo respiratorio como resultado de su condición muscular deteriorada, quizás su mala condición aeróbica esté contribuyendo, y quizás, su disfunción diastólica a través de un aumento de la presión capilar pulmonar esté estimulando a los receptores j aún sin componente radiológico de congestión, contribuyendo todos ellos a la disnea.
Tenemos que acostumbrarnos a convivir con la pluralidad de diagnósticos, y cuando se puede, cortar con la navaja, pero cuando esto no es posible, el tridente de Saint siempre debe estar disponible.Fuente:
Anthony A. Hilliard, M.D., Steven E. Weinberger, M.D., Lawrence M. Tierney, Jr., M.D., David E. Midthun, M.D., and Sanjay Saint, M.D., M.P.H.
Department of Medicine (A.A.H.) and the Division of Pulmonary and Critical Care Medicine (D.E.M.), Mayo Clinic and Foundation, Rochester, Minn.; the Department of Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center and Harvard Medical School, Boston (S.E.W.); the San Francisco Veterans Affairs Medical Center and the University of California, San Francisco School of Medicine, San Francisco (L.M.T.); and the Ann Arbor Veterans Affairs Health Services Research and Development Center of Excellence and the Department of Internal Medicine, University of Michigan — both in Ann Arbor (S.S.).

Dime quien eres y te dire de donde vienes

VIERNES, 29 DE AGOSTO DE 2008

"Dime quién eres y te diré de donde vienes"

Un hombre de 64 años con antecedentes de enfermedad coronaria y vascular periférica fue admitido al hospital con una historia de varios meses de fiebre, escalofríos y malestar general. Esos síntomas habían comenzado después de una intervención coronaria percutánea (angioplastia) con colocación de stent en la arteria descendente anterior 10 meses atrás. El había sido tratado empíricamente por su clínico con una serie de 5 días de ciprofloxacina, con alivio temporario de sus síntomas. Sin embargo, los síntomas recurrieron 1 semana después de la discontinuación del antibiótico, y 3 semanas mas tarde fue admitido al hospital local. Los cultivos de sangre obtenidos en ese momento, fueron positivos para estreptococo grupo C. Un ecocardiograma transtorácico fue normal. La angiografía coronaria reveló estenosis de su stent a la arteria descendente anterior izquierda, por lo que fue colocado otro stent. Después de una terapia con antibióticos de amplio espectro él fue dado de alta con instrucciones de completar 6 semanas de ceftriaxona.
Después del alta hospitalaria, el paciente estuvo asintomático mientras duró el curso de antibióticos, Sin embargo, 1 mes después de terminado el mismo, él reportó recurrencia de malestar y bajo grado de fiebre. Durante las siguientes 7 semanas el recibió un curso empírico de 7 semanas de trimetoprima sulfametoxazol, doxiciclina y cefalexina en forma ambulatoria, no mejorando sus síntomas en esta oportunidad. Después de la suspensión de los antibióticos, Enterococcus faecalis fue aislado de 6 diferentes hemocultivos recogidos en un período de 3 días. Como consecuencia de este hallazgo se realizó un ecocardiograma transtorácico, TAC de abdomen y pelvis, eco doppler duplex color de miembros inferiores, y una cámara gamma con leucocitos marcados con indio, un estudio de tránsito del delgado, videofibroendoscopía digestiva alta y fibrocolonoscopía. Todos estos estudios fueron negativos. El paciente es internado nuevamente para someterse a un tratamiento con ampicilina de 6 semanas por presunta endocarditis, pero fue dado de alta a los 6 dias para recibir vancomicina en su domicilio, ya que este antibiótico requiere dosificación menos frecuente. Su malestar y febrícula recurrieron sin embargo mientras estaba recibiendo vancomicina, a lo que se agregó disnea de esfuerzo, por lo que fue derivado a un hospital de mayor complejidad para evaluación y manejo.
Además de la colocación de el stent en la arteria descendente anterior 7 a 10 meses antes, el paciente se había sometido a un by pass coronario 20 años atrás y habíasele practicado una angioplastia a la descendente anterior 7 años atrás. Siete meses antes de la actual internación él fue sometido a un by pass aortobifemoral y a un by pass fémoro poplíteo con colocación de stent en la arteria femoral derecha. Sus otros antecedentes médicos incluían: fallo cardíaco congestivo leve, diabetes tipo 2, hiperlipemia, y reflujo gastroesofágico. Su medicación incluía: furosemida, insulina, glipizida, aspirina, pantoprazol y simvastatin. Su historia familiar era importante por cardiopatía isquémica de su padre y hermano. Él era un actual fumador de 75 pack-year. Él reportó consumo infrecuente de alcohol. En el examen físico la temperatura era de 37,7ºC, TA 157/57mmHg; frecuencia cardíaca 75 por minuto y 16 la frecuencia respiratoria con una saturación de 96% mientras respiraba aire ambiente. El examen de tórax era notable por la presencia de roncus y rales en ambas bases. La presión venosa yugular era de 15 cm de agua. El examen cardiovascular mostró una frecuencia y ritmo cardiacos normales. Había un tercer ruido y un soplo sistólico 2/6 crescendo-decrescendo escuchado en el borde esternal izquierdo. El abdomen estaba blando e indoloro a la palpación. El examen de los miembros reveló un catéter periférico insertado en la fosa antecubital, no observándose eritema en la zona de penetración del catéter. No había edema ni petequias en sus piernas.
En el laboratorio presentaba 7400 glóbulos blancos y un hematocrito de 28% (VCM 92 u3) y las plaquetas 304000/mm3. La urea de 16 mg% creatinina 1,5 mg/dl y la eritrosedimentación de 91 mm/hora. El nivel de electrolitos era normal así como la función hepática. La troponina era de 0,35 ug/dl (valor normal  menos de 73), bacilos Gram(-) en los hemocultivos obtenidos antes del comienzo con terapia antibiótica al momento de la internación. El tratamiento se rotó a imipenem, y se siguieron obteniendo hemocultivos durante la administración de antibióticos. De los hemocultivos de la internación donde se habían aislado bacilos Gram(-) uno de dos fue positivo para Enterobacter cloacae, y uno fue positive para Bacillus cereus, Enterobacter cloacae, y Staphylococcus epidermidis. Staphylococcus epidermidis. En el día 2 uno de dos sets de hemocultivos fue positivo para E. cloacae y 2 de 2 positivos para E. faecalis. Se extrajo el catéter venoso central y se rotó a vancomicina y piperacilina-tazobactam a los que todas las bacterias eran susceptibles. La vigilancia de hemocultivos tomados durante el tratamiento último fueron negativos. El eco transesofágico mostró función ventricular normal y moderada calcificación de la válvula aórtica sin mayor estenosis ni regurgitación. La mitral, tricúspide y pulmonar estaban normales y sin vegetaciones. Una angio RMN de abdomen y miembros inferiores fue llevada a cabo no demostrándose anormalidades, con un by pass aorto bifemoral permeable un by pass fémoro poplíteo derecho permeable sin anomalías periprotésicas Un estudio con leucocitos marcados con indio no mostró hallazgos que sugieran infección activa. El cultivo del día 8 fue positivo para Candida albicans comenzándose tratamiento con fluconazol. El examen físico reveló la aparición de petequias dolorosas en el pie derecho

Cual es el diagnóstico?

La TAC de abdomen no demostró absceso o colección líquida rodeando al by pass aorto bifemoral. La RMN no mostró evidencia de infección endovascular pero mostró una cercanía extrema entre el by-pass aorto bifemoral y el duodeno Terminal (figura 1). 

Cuatro días mas tarde el paciente fue llevado a la sala de cirugía donde se le realizó una laparotomía exploradora!!!

Una fístula periprotésica entérica de 2 cm por 2 cm entre la porción terminal del duodeno y la rama derecha proximal de la prótesis aorto bifemoral (figura 2). La prótesis estaba teñida de bilis y presentaba erosión de su porción proximal en la rama derecha. No había purulencia franca ni ningún tipo de colección rodeando la prótesis. El by-pass aorto bifemoral fue removido y el defecto en el duodeno fue reparado. El by pass aorto bifemoral fue reemplazado por una anastomosis término lateral de la aorta abdominal con un tubo alogénico de vena femoral criopreservado, y el by-pass fémoro poplíteo fue reemplazado . C. albicans fue aislada de varias muestras intraoperatorias y del material protésico rescatado en la operación.
El curso posoperatorio del paciente estuvo complicado por insuficiencia renal aguda con requerimiento de hemodiálisis por aproximadamente 1 mes. Al cabo de ese tiempo se le otorgó el alta con un leve aumento de la creatinina por encime del valor normal. Completó un curso de 6 semanas de fluconazol. Se encuentra en excelente estado de salud 6 meses después de la cirugía. 
ComentarioAl comienzo del caso la administración de antibióticos en forma empírica sin toma de hemocultivos, permitieron que se oscureciera el diagnóstico, y se perdiera la oportunidad de realizar el diagnóstico de bacteriemia recurrente. Sin embargo, la historia de bajo grado de fiebre y malestar a pesar de la terapia antibiótica, y eventual múltiples hemocultivos positivos despertaron la sospecha de infección endovascular. Después del aislamiento de múltiples patógenos se orientó la búsqueda hacia el tracto gastrointestinal y los grandes vasos.
De acuerdo a un razonamiento Bayesiano, la eliminación de un diagnóstico dado está asociado a la elevación de la probabilidad de un diagnóstico alternativo. Así, desde el momento que los estudios radiológicos, endoscópicos, y de medicina nuclear, no sugirieron un diagnóstico alternativo, el diagnóstico de fístula aortoentérica se hizo mas probable. Y así el paciente fue sometido a laparotomía exploradora, casi exclusivamente en base al hallazgo de bacteriemia recurrente en un contexto adecuado.En pacientes con bacteriemia, el hallazgo bacteriológico puede proveer pistas que ayuden a localizar el origen. El tiempo requerido para esterilizar los cultivos en respuesta a terapia antibiótica adecuada puede variar dependiendo del estado de la enfermedad, pero aún en casos complicados de endocarditis los cultivos se negativizan en 1 o 2 semanas. La persistencia o recurrencia de bacteriemia monomicrobiana debe alertar sobre un foco oculto. En pacientes hospitalizados, una causa común son los catéteres infectados, las prótesis infectadas, las tromboflebitis sépticas, u otras infecciones vasculares. La bacteriemia recurrente con múltiples organismos sugiere un problema clínico diferente. Por ejemplo, pacientes con deficiencias de complemento en sus porciones finales son susceptibles a las bacteriemias por organismos capsulados incluyendo Neisseria meningitidis y Streptococcus pneumoniae.
La recuperación de patógenos entéricos sugiere una brecha o comunicación del sistema gastrointestinal que en este paciente estaba relacionada a infección protésica.

Todos los patógenos hallados en este paciente eran entéricos, y tal abundancia de rescates en hemocultivos sugerían una comunicación entre tubo digestivo y sistema vascular. El lugar mas probable, de acuerdo a los antecedentes de nuestro paciente eral la zona del reemplazo aortobifemoral que en la RMN se encuentran anormalmente juntos.Una fístula aortoentérica es una entidad clínica potencialmente catastrófica que puede ser categorizada como primaria o secundaria de acuerdo a la causa. Las fístulas primarias son a veces vistas en pacientes con aneurismas aórticos abdominales, mientras que las secundarias son mas comunes y son manifestaciones de cirugías aórticas previas. El sitio usual es la tercera o la cuarta porción del duodeno debido a su posición retroperitoneal y proximidad a la aorta, aunque el intestino delgado, colon o esófago pueden estar también implicados. Una fístula aortoentérica secundaria es una complicación en el 2% de las cirugías de la aorta y la tasa de mortalidad es más del 50%. Los factores de riesgo incluyen intervención quirúrgica de urgencia o emergencia durante la cirugía inicial, decencia temprana de la herida, múltiples procedimientos vasculares previos, o la imposibilidad de separar el injerto (prótesis) del intestino con epiplón sano. Aunque la hemorragia aguda catastrófica puede ser la primera manifestación de una fístula, la hemorragia indolente, crónica, manifestada como anemia por déficit de hierro. En algunos pacientes puede no haber evidencias de sangrado. Las fístulas aortoentéricas pueden también mimetizar a la endocarditis bacteriana, con bajo grado de fiebre, malestar y pérdida de peso.
Hacer el diagnóstico requiere un alto índice de sospecha. La endoscopía digestiva alta puede revelar un defecto luminal en el duodeno. La TAC con contraste del abdomen puede mostrar signos de inflamación e infección periprotésica, mientras que la TAC sin contraste puede revelar aire en el espacio perientérico. Debido a que la hemorragia puede ser intermitente, la sensibilidad de la angiografía convencional es limitada. La cámara gama con leucocitos marcados detecta más del 80% las infecciones protésicas, pero tiene baja sensibilidad para fístulas con poco componente de infección. En el paciente en cuestión la ausencia de un absceso periprotésico franco en la negatividad del scan no es sorprendente.El tratamiento comprende la remoción de la prótesis y todos los tejidos infectados, revascularización y cierre de la fístula intestinal. El tratamiento antibiótico y la duración del mismo están basados principalmente en experiencias con endocarditis bacteriana y generalmente se aconseja 4 a 6 semanas de antibióticos después de la cirugía. Esta terapia está dirigida a los organismos recuperados de la sangre, de la prótesis, o de ambos. En este paciente el “timing” de la intervención quirúrgica fue clave. Sin esta decisión de realizar una laparotomía exploradora con esos únicos elementos el desenlace hubiese sido catastrófico

FuenteDivision of Infectious Diseases, Department of Medicine, University of California at San Francisco,
San Francisco.