miércoles, 24 de julio de 2024

Cardiopatias congenitas

 

Introducción

¿Qué son los defectos cardíacos congénitos?

Los defectos cardíacos congénitos son problemas con la estructura del corazón. "Congénito" significa que los problemas están presentes al nacer. Estos defectos ocurren cuando el corazón de un bebé no se desarrolla normalmente durante el embarazo. Los defectos cardíacos congénitos son el tipo más común de defecto de nacimiento.

Los defectos cardíacos congénitos pueden cambiar la forma en que el corazón bombea la sangre. Pueden hacer que la sangre fluya con demasiada lentitud, ir en la dirección contraria o bloquearla por completo.

Hay muchos tipos de defectos cardíacos congénitos. Pueden ocurrir en una o más partes del corazón. Los tipos más comunes son:

  • Defectos septales ("agujero en el corazón"): Orificios en la pared entre los lados izquierdo y derecho del corazón
  • Defectos de las válvulas cardíacas: Problemas con las válvulas que controlan el flujo de sangre a través del corazón
  • Defectos en los grandes vasos sanguíneos que transportan sangre dentro y fuera del corazón

Los defectos cardíacos congénitos pueden variar desde problemas muy leves que nunca necesitan tratamiento hasta problemas que amenazan la vida al nacer. Los defectos cardíacos congénitos más graves se conocen como cardiopatías congénitas críticas. En general, los bebés con estos defectos necesitan cirugía durante el primer año de vida. Pero es posible que los síntomas de los defectos cardíacos más leves no se manifiesten hasta la niñez o la edad adulta.

¿Cuál es la causa de los defectos cardíacos congénitos?

A menudo, los investigadores no saben qué causa los defectos cardíacos congénitos. Saben que, en ocasiones, los cambios en los genes de un bebé causan un defecto cardíaco. Los genes con cambios pueden ser heredados de los padres o pueden ocurrir durante el embarazo.

¿Quién tiene más probabilidades de tener un bebé con un defecto cardíaco congénito?

Varias cosas pueden aumentar la posibilidad de que su bebé tenga un defecto cardíaco congénito, como:

  • Su salud antes y durante el embarazo, incluyendo:
    • Tener diabetes antes del embarazo o desarrollarla en los primeros 3 meses del embarazo (la diabetes que se desarrolla posteriormente en el embarazo no es un riesgo importante de defectos cardíacos). Controlar cuidadosamente su nivel de azúcar en la sangre antes y durante el embarazo puede reducir el riesgo de defectos cardíacos congénitos de su bebé
    • Tener fenilcetonuria, un trastorno hereditario raro que afecta la forma en que el cuerpo usa una proteína en los alimentos. Si tiene esta afección, llevar una dieta baja en proteínas antes de quedar embarazada puede reducir el riesgo de que su bebé tenga un defecto cardíaco congénito
    • Tener rubéola (sarampión alemán) durante el embarazo
  • Su contacto con ciertas sustancias durante el embarazo, incluyendo:
    • Fumar o humo de segunda mano (respirar humo de otro fumador)
    • Ciertos medicamentos, como los inhibidores convertidores de angiotensina para la presión arterial alta y los ácidos retinoicos para el acné. Si está embarazada o planea quedar embarazada, hable con su profsional de la salud sobre todos los medicamentos que toma
  • Su historia clínica familiar y genética: En la mayoría de los casos, los defectos cardíacos congénitos no se dan en familias. Pero su probabilidad de tener un bebé con un defecto cardíaco congénito aumenta si usted o el otro progenitor tiene un defecto cardíaco congénito, o si ya tienen un hijo con un defecto cardíaco congénito

¿Cuáles son los síntomas de los defectos cardíacos congénitos?

Los defectos cardíacos congénitos no causan dolor. Los signos y síntomas son diferentes, según el tipo y número de defectos y su gravedad.

Los signos y síntomas comunes de los defectos cardíacos congénitos incluyen:

  • Cianosis: Un color azulado en la piel, los labios y las uñas. Ocurre cuando no hay suficiente oxígeno en la sangre
  • Fatiga: Su bebé puede estar inusualmente somnoliento y puede cansarse mucho al alimentarse
  • Flujo sanguíneo deficiente
  • Respiración rápida o difícil
  • Soplo cardíaco: Sonido inusual entre los latidos del corazón

¿Qué otros problemas causan los defectos cardíacos congénitos?

Los defectos cardíacos congénitos no siempre causan otros problemas. Si los causan, los problemas que tenga dependerán del tipo y la cantidad de defectos y de su gravedad.

Los niños con defectos cardíacos congénitos tienen más probabilidades de:

Las personas con defectos cardíacos congénitos pueden desarrollar otras afecciones de salud, incluyendo:

¿Cómo se diagnostican los defectos cardíacos congénitos?

  • Antes de que nazca un bebé, el profesional de la salud puede usar imágenes de ultrasonido del corazón del bebé para buscar defectos cardíacos. Esto se llama ecocardiograma fetal. Se realiza entre las semanas 18 y 22 de embarazo
  • Durante los primeros días después del nacimiento, todos los recién nacidos son examinados para detectar defectos cardíacos congénitos. Se coloca unoxímetro de pulso en las manos o los pies de su bebé para medir su oxígeno en la sangre. Si muestra niveles bajos de oxígeno en la sangre, se necesitarán más pruebas para determinar si el bebé tiene un defecto cardíaco
  • Para diagnosticar defectos cardíacos congénitos en bebés, niños y adultos, un profesional de la salud puede usar muchas herramientas, incluyendo:

¿Cuáles son los tratamientos para los defectos cardíacos congénitos?

El tratamiento depende del tipo de defecto cardíaco congénito y de su gravedad. Los posibles tratamientos incluyen:

  • Cateterismo cardíaco para reparar defectos simples, como un pequeño orificio en la pared interior del corazón. Un cateterismo usa un tubo delgado que se guía a través de una vena hasta el corazón
  • Cirugía cardíaca puede ser necesaria para:
    • Reparar defectos en el corazón y los vasos sanguíneos
    • Reparar o reemplazar una válvula cardíaca
    • Colocar un dispositivo en el pecho para ayudar al corazón a bombear sangre
    • Hacer un trasplante de corazón
  • A menudo se usan medicamentos si su bebé tiene un tipo específico de defecto cardíaco congénito llamado conducto arterioso permeable

Todos los niños y adultos que tienen defectos cardíacos congénitos necesitan seguimiento regular de un cardiólogo (un especialista en enfermedades del corazón) durante toda su vida, incluso si se reparó su defecto.

Algunas personas pueden necesitar varias cirugías cardíacas o cateterismos a lo largo de los años. Es posible que también necesiten tomar medicamentos para ayudar a que sus corazones funcionen lo mejor posible.

NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

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Coartación de la aorta

 

Med. leg. Costa Rica vol.37 n.1 Heredia Jan./Mar. 2020

INTRODUCCIÓN

La primera persona en describir la coartación de aorta (CoA) fue Morgagni en 1760, definida como una estrechez del lumen aórtico [1]. Típicamente ocurre cerca del remanente del conducto arterioso y por debajo de la arteria subclavia izquierda, llamada coartación yuxtaductal por su localización [2,3].

La CoA puede presentarse como una lesión solitaria, sin embargo, más de la mitad de los casos asocian válvulas aórticas bicúspides [2,4]. La lesión extracardíaca asociada más importante es el aneurisma cerebral, con una frecuencia aproximada de 2,5 a 10%[5].

Epidemiología

La CoA tiene una prevalencia aproximada de 3 a 4 por cada 10000 nacimientos vivos [6], con una predominancia en varones [3], además abarca un 5-8% del total de las cardiopatías congénitas [5,6]. Sin tratamiento la mayor parte de los pacientes con CoA fallecen antes de los 50 años, y una parte importante de estos antes de los 10 años de vida a causa de falla cardíaca [4]. En comparación con la población general, las niñas con Síndrome de Turner presentan CoA con mayor frecuencia, aproximadamente un 4-17% [7,8].

Patogenia

La CoA se localiza con mayor frecuencia opuesta a la inserción del ducto arterioso permeable (yuxtaductal). Sin embargo, también puede encontrarse proximal (preductal) o distal (posductal) al ducto arterioso permeable [9,10]. La causa de la CoA no es comprendida totalmente, sin embargo, existen tres teorías sobre su patogénesis: 1) desarrollo embriogénico anormal, 2) flujo sanguíneo intrauterino reducido a través de la aorta, causando un subdesarrollo aórtico y 3) tejido aberrante del ducto arterioso en la pared de la aorta torácica fetal [5,9].

Se han encontrado varios genes con un papel importante en la embriogénesis cardíaca y en la vasculogénesis, que podrían estar implicados en desarrollo de la CoA [5,11]. Además, existen síndromes fenotípicos asociados a la CoA, como síndrome de Turner, PHACE, DiGeorge, Noonan y velocardiofacial [5,12].

La lesión cardiovascular que con mayor frecuencia se asocia a la CoA es la válvula aórtica bicúspide. Sin embargo, también se pueden encontrar la estenosis subaórtica, el arco aórtico hipoplásico, anormalidades de la válvula mitral, ducto arterioso permeable, defectos septales atriales y ventriculares [4,5,11].

Fisiopatología

La CoA es considerada una patología de obstrucción al flujo sanguíneo de salida desde las cámaras cardíacas izquierdas, como resultado se produce un aumento en la poscarga ventricular izquierda. De no ser corregido el defecto aórtico, se desarrollará hipertrofia ventricular izquierda como mecanismo compensatorio, para vencer la resistencia causada por la obstrucción a nivel de la aorta [13]. El aumento en la poscarga de cámaras cardíacas izquierdas y la presión de gradiente sobre el sitio de obstrucción, provocan un patrón de flujo aórtico anormal. Lo anterior, estimula las propiedades del endotelio, que promueven la dilatación vascular y el remodelamiento. Además, se observa mayor cantidad de colágeno que de fibras de músculo liso en la pared aórtica proximal a la lesión, que distal a la misma [6].

Presentación clínica

La CoA puede presentarse a cualquier edad, sin embargo, la mayoría realiza su debut durante la infancia [1,11]. La presentación sigue una distribución bimodal, siendo más severa durante el período neonatal; durante la niñez y la etapa adulta los casos son de menor severidad [14].

La CoA se puede dividir en dos grupos, CoA crítica y CoA asintomática. En la primera, durante los dos primeros meses de vida se observan síntomas severos, que sin tratamiento pueden llevar a la muerte; en la asintomática, la característica principal es la aparición tardía de hipertensión en las extremidades superiores [13].

En el período neonatal, posterior al cierre del ducto arterioso, la CoA severa provocará hipoperfusión por debajo del nivel del defecto, así como disfunción renal y acidosis metabólica. Además, puede asociar un aumento en la poscarga del ventrículo izquierdo, y generar falla cardíaca. El diagnóstico se puede obscurecer ante la presencia del ducto arterioso permeable, ya que este deriva el flujo sanguíneo por debajo del defecto aórtico, logrando de esta manera un adecuado suministro del flujo sanguíneo [5].

Los hallazgos clásicos de la CoA son: ausencia, retraso o disminución de los pulsos femorales, un gradiente de presión arterial brazo-pierna en posición supina mayor a 20mm Hg y un murmullo sistólico debido al rápido flujo sanguíneo a través de la CoA, o asociado a otras lesiones cardíacas [5,13]. La medición de la presión arterial debe incluir ambos miembros superiores, ya que ante la presencia de una arteria subclavia derecha aberrante y/o un arco aórtico hipoplásico, puede llevar a un gradiente de presión erróneo [5].

Posterior al período neonatal, la clínica varía según la localización y grado de severidad de la CoA, de la extensión de la circulación colateral y de si presenta una cardiopatía congénita asociada [5]. Los síntomas pueden estar ausentes en el caso de un paciente con desarrollo de circulación colateral, estos vasos se originan de la arteria torácica interna, arteria subclavia, tronco tirocervical, arterias vertebrales y espinales anteriores, los cuales suplen el flujo sanguíneo a la aorta descendente [1]. El hallazgo clásico en los pacientes adultos que no han sido diagnosticados con CoA es la hipertensión arterial (HTA). Además, pueden presentar aneurismas intracraneales, hipertrofia del ventrículo izquierdo y falla cardíaca congestiva [1,5].

Diagnóstico

El diagnóstico prenatal reduce la mortalidad y morbilidad neonatal, se realiza mediante el ultrasonido antenatal. Ante la presencia de hallazgos compatibles con anormalidades en el corazón fetal, o con factores de riesgo familiares, deben ser referidos a un centro especializado para la realización de un Ecocardiograma (Eco) fetal y su debido seguimiento posnatal. A pesar del tamizaje prenatal, el diagnóstico de CoA continúa siendo un reto, ya que menos de un tercio de los casos son detectados mediante este método [5,13,15,16].

El estudio por imagen de elección para el diagnóstico de la CoA en el paciente pediátrico es el Eco transtorácico, que permite evaluar la lesión aórtica y su severidad, así como la presencia de defectos cardíacos asociados. A pesar de que este estudio proporciona imágenes precisas de la aorta, existen limitaciones al ser operador dependiente; la visualización de la CoA se puede ver limitada por la pobre ventana acústica, con un valor limitado para valorar estructuras extracardíacas y circulación colateral, además de ser un procedimiento invasivo [1,5].

En pacientes con eco transtorácico no proporciona información suficiente para realizar el diagnóstico, se prefiere la utilización de la tomografía axial computarizada (TAC) o la resonancia magnética (RM), las cuales proveen detalles anatómicos precisos del sitio de la coartación. Sin embargo, en el paciente pediátrico se prefiere el uso de la RM sobre la TAC, ya que esta última expone al paciente a radiación ionizante [1,5].

La angiografía por catéter es el estudio por imagen que mejor valora la presión de gradiente a través de la CoA, y proporciona imágenes de alta resolución de la aorta. Además, permite una adecuada evaluación de la circulación colateral. Por su naturaleza invasiva y la exposición a radiación, se prefiere que dicho estudio sea realizado cuando se consideran como opciones terapéuticas la angioplastia por balón o la colocación de una endoprótesis [5].

La radiografía de tórax tiene poca especificidad en pacientes jóvenes, en pacientes mayores el hallazgo sugestivo de la CoA es el signo del “3”, consiste en la identación de la aorta en el sitio de la coartación, con una dilatación pre y post estenótica [1,11]. Por último, el electrocardiograma en el paciente pediátrico con frecuencia se encuentra normal, no obstante, en pacientes mayores se pueden encontrar datos compatibles con hipertrofia ventricular izquierda debido al aumento de la poscarga de este [1].

Tratamiento

Sin intervención el desenlace de los pacientes con CoA es desfavorable, ya que podrían presentar secuelas como: falla cardíaca congestiva, endocarditis, ruptura aórtica y hemorragia cerebrovascular en etapas de edad más avanzada. Afortunadamente existen opciones terapéuticas disponibles, como la intervención quirúrgica y la transcatéter. Se prefiere la intervención en edades tempranas, ya que se asocia con un menor riesgo de presentar hipertensión arterial, formación de aneurismas y una menor mortalidad. Sin embargo, en cuanto a la intervención temprana debe de tomarse en cuenta el alto riesgo de reestenosis y reintervención [1,5].

La reparación quirúrgica es el tratamiento de elección en la población pediátrica, la técnica utilizada dependerá de la edad del paciente y de la anatomía del arco aórtico [1,5,17]. En neonatos y niños con CoA discreta, el método de preferencia es la anastomosis termino-terminal extendida, descrita por primera vez por Crafoord y Nylin en 1945[18]. Es común la presencia de HTA después de la cirugía, se maneja con antihipertensivos intravenosos durante la hospitalización y posterior al alta con medicamentos orales [12].

La angioplastia con balón es utilizada de manera preferente en pacientes mayores de 3 a 6 meses de vida, por el alto riesgo de reCoA en pacientes de menor edad. Puede ser empleada como método paliativo en neonatos de alto riesgo, con la finalidad de estabilizar su condición para una posterior corrección definitiva. Esta técnica predispone a la disección y ruptura de la aorta, por el desgarro de la capa íntima. La angioplastia con balón es la técnica de preferencia en los casos de CoA recurrente. Las complicaciones a largo plazo incluyen la formación de estenosis y de aneurismas [5,12].

Por último, la colocación primaria de una endoprótesis es utilizada en pacientes de mayor edad con un peso superior a los 25kg, y en la población adulta; su uso es controversial en niños menores, debido a la necesidad de reintervenir y redilatar la aorta en crecimiento. Este método con frecuencia se utiliza cuando la dilatación con balón no fue exitosa, proporciona soporte estructural con disminución de la probabilidad de daño de la pared aórtica y formación de aneurismas, en comparación con la angioplastia con balón [1,5,12].

Seguimiento

A pesar de una adecuada reparación de la CoA, estos pacientes tienen una esperanza de vida menor debido al aumento de la morbilidad. Por esa razón, deben ser sometidos a un seguimiento a largo plazo, que incluye evaluaciones periódicas de la presión arterial en las cuatro extremidades y estudios por imagen del corazón y la aorta [5].

Las reintervenciones cardiovasculares por reCoA son frecuentes, los pacientes sometidos a reparación de la CoA antes del año de edad están en mayor riesgo. Aproximadamente la mitad de las reintervenciones son debidas a una valvulopatía aórtica asociada [5].

La HTA está presente en aproximadamente un 35-68% de los pacientes con CoA, aún en aquellos con una reparación satisfactoria del defecto [5]. La etiología de esta patología no se ha esclarecido totalmente, se cree es debida a una combinación de factores como: arteriopatía subyacente, disminución de la distensibilidad de la pared aórtica, flujo sanguíneo anormal, anormalidades renales [1,5]. La prevalencia de la HTA es menor en pacientes tratados a edades tempranas y en quienes fueron sometidos a una resección de la CoA con anastomosis termino-terminal [5]. Se ha asociado la instauración tardía de HTA con la presencia del arco aórtico hipoplásico leve residual, sin embargo, su relación de causalidad permanece controversial [19].

CONCLUSIONES

A pesar de la disponibilidad de múltiples herramientas para el diagnóstico de la CoA, sigue siendo un reto para el clínico el poder captar de manera temprana a estos pacientes.

Se estima que aproximadamente el 60-80% de los recién nacidos con CoA no son diagnosticados previo a su egreso hospitalario [13,15,20].

Por otra parte, los pacientes tratados de manera exitosa van a tener una expectativa de vida menor, debido a un aumento en el riesgo de complicaciones cardiovasculares, por lo que el adecuado seguimiento a largo plazo es indispensable en estos pacientes.

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