Se ha desarrollado una nueva prueba genética que ayuda a diagnosticar a las personas con trastornos cardíacos hereditarios, anunció la British Heart Foundation.
La investigación financiada por la organización benéfica analizó un grupo específico de genes que podría verificarse de manera fiable para todos los genes de trastornos cardíacos conocidos utilizando una simple prueba.
Familia Frost
La investigación se lleva a cabo tras la puesta en marcha el último mes del Fondo Miles Frost, un fondo de beneficencia a la memoria del hijo de Sir. David Frost, Miles, quien falleció de improviso el año pasado a los 31 años por un trastorno cardiaco no diagnosticado llamado miocardiopatía hipertrófica (HCM).
La familia Frost considera que Miles heredó la HCM de su padre y tratarán de crear un fondo de 1,5 millones de libras esterlinas a fin de garantizar que estén disponibles las pruebas genéticas para la HCM y otros trastornos hereditarios en todo el Reino Unido.
La British Heart Foundation declaró que las pruebas genéticas previas tenían una utilidad limitada debido a que sólo permitían analizar un número más pequeño de genes y únicamente podían identificar trastornos específicos, lo cual daba por resultado mayores costos, más trabajo y demoras en el diagnóstico.
Más rápida y más exacta
Dice que la nueva prueba es más rápida y más fiable y elimina la barrera principal para la disponibilidad de la prueba en el NHS.
La prueba, que verifica 174 genes, ya ha sido objeto de estudios en Royal Brompton y Harefield NHS Foundation Trust donde cada mes se valora a 40 pacientes, aproximadamente.
En una declaración, el Dr. James Ware, un cardiólogo consultor de Brompton, quien ayudó a dirigir el estudio en Imperial College London y el Centro de Ciencias Clínicas de Medical Research Council explica: “las pruebas genéticas son inestimables para tratar los trastornos cardiacos hereditarios. Pueden ayudar a establecer el diagnóstico inicial y a seleccionar el mejor tratamiento para la persona afectada. Sin embargo, donde tienen mayor repercusión es en la atención a la familia de la persona”.
“Sin una prueba genética, a menudo tenemos que mantener a toda la familia bajo vigilancia periódica durante muchos años, pues algunos de estos trastornos pueden no presentarse hasta una edad más avanzada. Esto es enormemente costoso tanto para las familias como para el sistema de salud”.
“En cambio, cuando una prueba genética revela la anomalía genética precisa que produce el trastorno en un miembro de la familia, resulta simple evaluar a los otros familiares. Los que no son portadores de la copia defectuosa del gen pueden quedar tranquilos y evitar innumerables visitas al hospital”.
“Esta nueva prueba exhaustiva está aumentando el número de familias que se benefician de las pruebas genéticas”.
Los trastornos cardiacos hereditarios que afectan al corazón y al sistema circulatorio se transmiten a través de las familias y pueden afectar a las personas de cualquier edad. Para muchas personas, el primer signo de que podrían tener un trastorno cardiaco hereditario surge cuando un miembro de la familia súbitamente muere sin una explicación evidente.
“Muy afortunados”
A Kelley Allen se le diagnosticó el síndrome de QT prolongado, un trastorno cardíaco hereditario que produce arritmias cardiacas potencialmente letales en un corazón estructuralmente normal. Su diagnóstico se estableció después que se desmayó mientras nadaba a los 10 años de edad. Ahora tiene 27 años y dice que se ha asegurado de que su hijo Jayson fuese sometido a pruebas del mismo trastorno.
“A Jayson se le realizaron pruebas tan pronto como nació, y poco después se le diagnosticó el síndrome de QT prolongado”, dijo a British Heart Foundation. “Toma beta bloqueantes todos los días para controlar el trastorno. Somos muy afortunados de que existan las pruebas genéticas. Esto ha significado que mi madre y mi hermano también puedan someterse a ellas”.
“Estoy muy agradecido por la investigación, lo que significa que existen pruebas como esta y espero que sigan ayudando a muchas personas como nosotros. Sin la prueba, no me imagino que podría haber ocurrido a Jayson”.
El profesor Peter Weissberg, director médico de la British Heart Foundation, dijo en una declaración: “a medida que avanza la investigación y se desarrolla la tecnología, estamos identificando cada vez más mutaciones genéticas que producen estos trastornos. En este campo de investigación rápidamente evolutivo el objetivo es alcanzar una precisión diagnóstica cada vez mayor a un costo cada vez más reducido”.
“Esta investigación representa un paso importante a lo largo de este camino. Significa que una sola prueba puede identificar la mutación genética causante en una persona con un trastorno cardíaco hereditario y con ello permite evaluar el mismo gen a sus familiares”.
La publicada en Journal of Cardiovascular Translational Research.
Reacción
Al comentar sobre el nuevo estudio en una declaración, la Dra. Yalda Jamshidi, conferencista principal en genética humana en St. George, Universidad de Londres dice: “El presente estudio describe una nueva prueba mediante la cual se efectúa secuenciación conjunta de una combinación de los genes previamente implicados en trastornos cardiacos. El nuevo panel demuestra algunas mejoras con respecto a las pruebas existentes las cuales han incluido número de genes más limitado, y también resultados más exactos que las pruebas de DNA cuyo propósito es secuenciar todos los genes del genoma”.
“El nuevo panel es más exhaustivo que los paneles de pruebas de DNA más pequeños existentes; sin embargo, en última instancia la dificultad para la detección de un número cada vez mayor de genes será en que determine con exactitud cuáles de las variantes identificadas son en realidad causantes de la enfermedad”.
